Mutazione SCN8A: “mia figlia non dormiva mai, ora ho scoperto la causa”

“È mezzanotte e tra poco più di 4 ore la mia sveglia suona, dobbiamo partire, è la quinta volta in meno di un mese e ci dirigiamo verso l’ennesimo ospedale…” – come molti di voi sanno, TSMMama è sempre al servizio dei genitori che hanno bisogno di lanciare un appello attraverso le loro storie. Oggi accogliamo mamma Gessica con un abbraccio fortissimo di speranza, che possa infonderle tanta forza e vi invitiamo a farle sentire anche il vostro calore e vicinanza. 

Marisol malattia rara.jpg

“Sono Gessica Vitali, la mamma di Marisol una bimba di 2 anni e 3 mesi, dagli occhi vispi e sempre attiva. Marisol è uno di quelli che in ginecologia chiamano miracoli perché non avevo possibilità di rimanere incinta, secondo alcuni medici….poi invece quelle due lineette…

Ed è talmente tanta la sua voglia di vivere che dopo una gravidanza stupenda, decide di venire al mondo in una calda giornata di agosto, esattamente il 13, un mese prima della data parto.

I medici mi rassicurano, dicono che sta bene, pesa poco, nemmeno 2 chili quando la portiamo a casa, ma tutto sommato è in salute.

Cominciamo la nostra vita a casa e mi dicono che i primi 3 mesi sono difficili, che i bambini si svegliano sempre, che è normale e di non preoccuparmi particolarmente.

Ma una mamma ha un istinto formidabile, capisce subito quando qualcosa non va..

Mia figlia non dorme, non dorme mai!! Rimane sveglia anche 40 ore poi 1/2 ore di riposo e almeno altre 30 sveglia. Sono distrutta, devastata, non è normale! Non può essere normale una cosa del genere! Mi rivolgo al pediatra, anche a uno privato la risposta è sempre la stessa “Signora deve crescere” “signora alcuni bambini sono cosi”.

Va bene, mi faccio coraggio e vado avanti, inizio a incolpare me stessa di essere troppo stanca, di essere pure inadeguata a fare la madre…..e lei piange piange piange….

Allora decido di andare un po’ da mia madre, non ho più le forze, lei vive a 1200 km da me!

Un pomeriggio dopo l’ennesimo giorno senza mai dormire, Marisol si irrigidisce, devia la testa la bocca e lo sguardo..rimango paralizzata, che succede alla mia bambina? Nemmeno il tempo di riflettere e questi movimenti si ripetono, ricordo che era un pomeriggio di inizi marzo e  lei era in braccio a mia mamma che la guardava spaventata, dopo aver ripreso lucidità riesco solo a dire “queste sono crisi epilettiche”!

Così ha inizio un calvario, vado a sbattere contro medici che mi dicono che sono esaurita che ho bisogno di dormire, che voglio trovare il male in mia figlia. Sostegno zero.
Mi sento una madre frustata, sento che mia figlia ha qualcosa, ma nessun medico mi ascolta.

In giugno 2015 dopo altre 40 ore senza dormire, decido di portarla al pronto soccorso di Pisa, dove finalmente incontro un angelo: la dottoressa Bonuccelli che finalmente mi ascolta presta attenzione a quello che le racconto.

Ricoverano Marisol e cominciano con le indagini, prelievi, elettroencefalogramma.. Mi ricordo che eravamo esauste e sia io che lei ci addormentammo, e ad un certo punto sentii una carezza a un braccio, era la dottoressa che mi diceva “signora, purtroppo aveva ragione, il tracciato dice che è epilessia”. Ad un certo punto un miscuglio di sensazioni, avrei preferito che qualcuno mi dicesse che mi sbagliavo, ma nello stesso tempo ero sollevata perché ora potevo aiutare mia figlia!!!

Da giugno 2015 cominciamo a fare indagini su indagini, quello che non riesco a superare è la risonanza magnetica, vederla inerme dentro quel tubo mi fa impazzire dal dolore.

Iniziano a provare farmaci antiepilettici, la melatonina per dormire, ma nulla. Così proviamo ad andare al Meyer ma nemmeno li ci sanno aiutare.

Nel frattempo Marisol compie un anno, le organizziamo una mega festa, siamo tutti concentrati su di lei. Inizia a muovere i primi passi, e si “lascia” definitivamente a 15 mesi. Ma, proprio in questo periodo per la maggior parte dei genitori splendido, notiamo strani movimenti del corpo e decido di andare avanti, devo sentire un altro parere, mi rivolgo al gaslini, mando anche il video di questi movimenti.

Ci ricoverano dopo appena 5 giorni dal contatto, l’ennesimo eeg, la valutazione psicomotoria, altra risonanza magnetica al gaslini, incontro mamme eccezionali, diventiamo una famiglia, il dolore di una è il dolore di tutte, e incontro un personale medico e infermieristico di un umanità indescrivibile. Alla fine del ricovero usciamo con la diagnosi di epilessia focale (senza una causa precisa), un ritardo psicomotorio e del linguaggio e gravi disturbi del sonno. Iniziamo nuovi farmaci e nuova cura. E continuiamo a farle vivere una vita il più serena possibile…

A febbraio 2016 cominciamo logopedia e decidiamo di mandarla anche al nido per metà giornata. Marisol è stata sempre socievole e sorridente e non ha  problemi di inserimento! Nel frattempo facciamo i nostri day Hospital, controlli, dosaggi, eeg e arriviamo a ottobre 2016…
Sono in centro con un’amica, le bimbe al nido e noi decidiamo di andare per negozi. Mentre sono li per scegliere dei pantaloni, squilla il telefono:“Signora salve sono la Dott.ssa di Pisa, mi spiace ma devo dirle che sono arrivate le analisi genetiche di Marisol ed è risultata una mutazione al gene SCN8A, una rarissima malattia, ora oltre ai controlli epilettica dovrà fare i controlli al cuore e bla bla bla bla”. Lei parla ma nel mio cervello rimbombano le parole mutazione, rarissima malattia, cuore……chiamo subito mio marito…inizia un incubo…
Torno a casa, mi metto in contatto con il centro neurologico Carlo Besta di Milano, programmano il ricovero dopo 4 giorni. Nel frattempo tramite articoli di letteratura scientifica e tramite amici ricercatori mi informo sulla patologia, che non ha un nome si chiama “mutazione SCN8A” che è il gene che regola la pompa del sodio.
Solo 120 casi al mondo, nessuna cura…è causa di tutti i mali di Marisol “encefalopatia epilettica focale ad esordio precoce, ritardo psicomotorio, problemi del sonno” ci sono casi più gravi (bimbi che non camminano non parlano hanno difficoltà a respirare) e casi meno gravi (come fortunatamente mia figlia) tutti però Uniti da un ombra…la SUDEP o cosiddetta morte improvvisa.
Il cuore di questi bambini smette di battere da un momento all’altro senza un perché: mia figlia in qualsiasi momento potrebbe addormentarsi e non svegliarsi più…
Tutte le certezze che avevo sono crollate nel momento in cui ne sono venuta a conoscenza….tutto il superfluo della mia vita è stato cancellato in quell’attimo….mia figlia…appesa a un filo….
Iniziamo a cercare su internet e trovo un gruppo di sostegno americano, perché questa patologia viene studiata in america, e il 2 dicembre ci sarà proprio un convegno. Conosco altre 2 mamme italiane nelle nostre stesse condizioni e sono la mia ancora di salvezza ma la mia mente è sempre a mia figlia, alla paura di lasciarla anche all’asilo, la paura di non sentire durante la notte il suo respiro….
Le prime notti mi sentivo in colpa anche a dormire….
E stanotte sono qui a guardarla come ogni notte, penso a quanti ospedali dovremo girare, a quante torture dovrà subire, invece di stare a giocare al parco con le amichette. Ma lei è forte, lei è la mia nana speciale, lei è “furiosa e nobile, la parte migliore di me” e me lo sono tatuata proprio vicino al cuore!

Gessica Vitali e Marisol.jpg

Ho deciso di raccontarvi la mia storia per due motivi, il primo perché magari tra chi legge c’è qualcuno che sa o che conosce associazioni o enti o dottori che ci possano aiutare a non perdere le speranze, e parlo a nome di tutte le mamme di questi bambini, noi non ci arrenderemo mai.
Il secondo motivo è rivolto a voi mamme….non perdete mai la forza, se sentite che il vostro bimbo ha qualcosa, andate avanti, anche se questo vuol dire combattere contro i mulini a vento! Non vi arrendete mai!!

Io non so dove ci porterà questa storia,anzi questa mutazione, ma farò di tutto per farle vivere la vita migliore possibile. E vorrei ringraziare tutti i medici che abbiamo incontrato fino ad ora, perché nel bene e nel male mi hanno dato la forza di andare avanti sempre!!
Ora continuo a guardare la mia bambina…buonanotte!”

Da TSMMama ringraziamo questa splendida mamma per la sua testimonianza e vi invitiamo a condividere questo post per aiutarla a mettersi in contatto con qualche altra famiglia che sta vivendo la sua situazione. GRAZIE INFINITE A TUTTI. I nostri migliori auguri a Marisol luce bellissima splendente affinché possa sempre stare al fianco di chi le vuole bene.


Le malattie rare conosciute e diagnosticate ad oggi oscillano tra le 7.000 e le 8.000, ma questa cifra aumenta progressivamente con l’avanzare della scienza, in particolare con i progressi della ricerca genetica. In Italia le persone affette da patologie rare sono oltre 2 milioni, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica. Leggete e condividete le storie di sofferenza, di speranza, di traguardi e di vita quotidiana di questi genitori straordinari, è un modo per aiutarli e farli sentire meno soli.

17 thoughts on “Mutazione SCN8A: “mia figlia non dormiva mai, ora ho scoperto la causa”

    1. Anche io ho trovato difficoltà a riportare tutto…deve essere davvero difficile anche addormentarsi davvero sul serio la notte con la paura di non poter poi rivedere tuo figlio .. 😦

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      1. Ciao anche noi conviviali con una malattia rara la sindrome di ondine quando si addormentano non respirano e quindi dormono o con Un respiratore o con unnpace-Maker diaframmatico..ma come supporto dormono con il saturimetro con allarmi se desaturano o altro magari ti può servire per non passare la notte a vegliarla e dormire qualchevira anche voi …mnon ti conosco ma ti mando un abbraccio

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    2. Ciao sono una mamma con una bimba di 16 mesi affetta dalla malattia rara scn8a ma la forma più grave ho provato tutti i farmaci possibili ma non ho ancora visto nessun cambiamento a mia figlia anzi sta peggiorando e qui in ospedale i medici mi dicono che sarà la sua evoluzione ma io non sono ancora convinta perché dal 24 giugno mi sono rifornita di un ultima possibilità per provare a mia figlia e con una prima goccia di olio di cannabis già noto che mia figlia e molto più presente e quindi credo che se trovo il dosaggio giusto per lei sono sicura che andrà sempre meglio spero che vogliate Carlo anche voi e fidatevi che non fa male ma può fare solo chebene

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  1. Ciao Gessica,come prima cosa ti mando un grosso in bocca al lupo. So ke a Genova e se nn erro al Gaslini lavora un ricercatore ke si chiama Bartolini. Prova a vedere se riesci a contattarlo magari può aiutarti. Con affetto Serena

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  2. Buongiorno,
    anche io sono mamma di un bambino con variazione genetica però il nome del nostro gene è scn2a…quindi ci sono delle cose che abbiamo in comune perché il canale ionico è lo stesso…se ti fa piacere io sono disponibile ad un contatto..grazie!

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  3. Ciao Miriam la tua storia mi ha colpito perche’ e’silime alla mia. Mio figlio Saverio è’ affetto dalla stessa mutazione , scoperta un anno fa. Lui è’ già’ grandino ma è’ farmaco resistente con problemi motori e cognitivi. Una storia dolorosa! Purtroppo ci hanno detto che per ora la mutazione è’ allo studio….mi farebbe piacere avere un tuo contatto. Ti lascio il mio è ti saluto con affetto.

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