Mia e la Sindrome di Shapiro

Mia nasce il 10 settembre 2014 con un parto naturale in 7 ore, gravidanza perfetta nonostante il mio quinto figlio, stavo così bene che mi sono fermata solo il giorno prima di partorire! Cresce benissimo allattata a richiesta sembra davvero tutto perfetto, una bimba solare , curiosa le piace stare in mezzo alla gente e che adora essere trasportata in fascia.”- Ecco il racconto di mamma Francesca Addis residente a Brescia con la sua numerosa famiglia che non si è persa d’animo, continua a lottare e sperare per la sua piccola guerriera. E noi le siamo vicini.

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Il 2 febbraio 2016 Mia ha febbre altissima 39.6 così le somministro la tachipirina e dopo poco la febbre sparisce. Il 4 febbraio inizia il nostro calvario con la prima crisi notturna di ipotermia: temperatura corporea 33 e’ ghiacciata alle manine, la scaldo e l’attacco al seno vegliandola tutta la notte e provando ogni 30 minuti come stava….

L’indomani chiamo la pediatra che mi dice che poteva esser causa della tachipirina di star tranquilla. Durante la giornata Mia inizia delle scariche diarroiche con filamenti bianchi …all’inizio pensavo agli ossiuri, i vermi intestinali ma non si muovevano.

Risento la pediatra e mi dice di tenerla controllata, che potrebbe essere causato da un virus e di stare  serena. Le scariche si fermano ma Mia per giorni ha crolli della temperatura.
Chiamo la nostra nutrizionista e mi dice di portarla in pronto soccorso perché secondo lei c’era da andare più a fondo, non poteva essere solo un virus.
Così ci rechiamo in pronto soccorso e ci dicono che sono “solo” crisi di ipoglicemia.
Arrivati a casa ci siamo attrezzati comprando la macchinetta e le strisce per tenere monitorata la glicemia.

Mia continua con l’ inappetenza, crisi ipoglicemica e crolli della temperatura notturni, ci sentiamo persi, non sappiamo cosa stia succedendo alla nostra piccola…

Cambiamo ospedale e ci rechiamo in un centro di Diabetologia con la richiesta urgente di visita preparata dal nostro medico. Ci indicano una tabella da seguire: provare la glicemia 4 volte al giorni e di tenere segnato tutto ciò che mangia.

A marzo la ricoverano a Brescia martoriata per giorni tra prove di ipoglicemia con pungidito che le apre i polpastrelli 20 h di digiuno per far venire una crisi che non veniva perché Mia aveva l’adrenalina alta. Arrivano scariche diarroiche post crisi ci mettono in isolamento pensando al rotavirus che gli esami confermano che non essere. Il venerdì ci dimettono con diagnosi “crisi chetoniche”! Dando la colpa al latte materno !

Mi sento uno straccio ma la notte penso: possibile che sia il mio latte ? Se e’ l unica cosa che le fa risalire la glicemia ? Da mamma sento che c’è qualcosa in mia figlia, un presentimento strano, c e’qualcosa che non va e non può essere colpa del latte…

I crolli di ipotermia continuano, mando le cartelle cliniche in ogni ospedale pediatrico di fama Meyer, Bambigesu’, Burlo, Buzzi, S.paolo e Gaslini ….

Prima visita al Gaslini tramite pronto soccorso il 27 aprile chiedono consulti endocrinologa Veniamo ricoverati a maggio dove a mia figlia viene diagnosticata una malattia metabolica da studiare, la sindrome di shapiro (O CHIAMATA IPERTERMIA PERIODICA SPONTANEA, una malattia molto rara e Mia è la 51esima al mondo) e una ciste nel pineale da operare.

La botta e’ stata fortissima ma con tanta speranza iniziamo la terapia metabolica .

Passano i mesi e Mia sta sempre peggio tanto che a novembre durante un day hospital al Gaslini scopriamo durante un Elettroencefalogramma da sveglia che ha crisi anche diurne (non vi dico altra bastonata). Ora siamo in attesa dell’ennesimo ricovero, protocolli vari, esami e siamo ancora qui che non riusciamo a capire cosa abbia scatenato tutto questo..

sindrome di shapiro.jpg

Da mamma mi sento spesso svuotata, stanca e inerme nel vederla star male; siamo in una bolla non abbiamo più una vita io mi dedico a lei h 24 dormendo due ore per notte. Sono diventata la sua mamma infermiera gestendo tutto: controlli, temperatura corporea, glicemia, chetoni, terapie e saturimetro ….spesso durante le crisi più forti chiamiamo una guardia medica …e andiamo avanti cosi…”


TSMMAMA

2 thoughts on “Mia e la Sindrome di Shapiro

  1. …volevo spiegare cosa provo a leggere l articolo di Francesca … Mi dispiace per Mia… Ma non provo compassione e neanche un briciolo di …niente verso una mamma (non sei degna neanche di questo nome) che abbandona 4’figli che usa la malattia (se vera visto i precedenti….) di Mia per spillare soldi ai malcapitati… L ha fatto con il gruppo del piede torto (Emma la quarta bambina è rovinata per colpa della sua negligenza con mamma) con Stamina … Spero solo che come ti hanno tolto Alice Samuele Giorgia ed Emma salvino anche Mia dalla tua pazzia. VERGOGNATI !

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